17 MAG – Perché la celiachia si manifesti, nel paziente devono essere presenti geni predisponenti, ma perché si abbia la diagnosi vera e propria sono necessari screening sierologici, alla ricerca degli anticorpi tipici della malattia, seguiti da quasi sempre da una biopsia intestinale, nella quale un campione del tessuto viene prelevato ed analizzato. Ma se non si dovesse per forza aspettare che la violenta reazione al glutine abbia luogo, e invece si sfruttassero proprio quei geni predisponenti come marker per la malattia? Questa l’idea alla base di un lavoro del Laboratorio di Immunologia Clinica e Sperimentale dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova, in collaborazione con l’Università di Verona, pubblicato su Immunologic Research: lo studio tutto italiano dimostra infatti che è possibile prevedere l’insorgenza della malattia mediante un’analisi del sangue prima del suo esordio e della positivizzazione dei test diagnostici classici.
La celiachia richiede la presenza di geni predisponenti per potersi manifestare. Le persone che possiedono questi geni non necessariamente si ammalano, ma presentano un rischio maggiore di contrarre la malattia. “Ci siamo chiesti se fosse possibile mettere a punto un test che consenta di prevedere in anticipo l’insorgenza della celiachia per coloro che sono predisposti a svilupparla. Il diabete di tipo 1 predispone all’insorgenza della celiachia: abbiamo tenuto sotto controllo clinico oltre 350 bambini affetti da diabete di tipo 1 per un lungo periodo e circa il 10% di questi bambini hanno sviluppatola celiachia nel corso del tempo”, ha raccontato Antonio Puccetti del Laboratorio di Immunologia Clinica e Sperimentale del Gaslini
Per arrivare a dimostrare che l’intuizione fosse corretta gli scienziati hanno dovuto studiare per diversi anni una casistica di oltre trecento bambini geneticamente predisposti a sviluppare la celiachia. Circa il dieci per cento dei soggetti analizzati ha sviluppato la malattia nel corso del follow up. I ricercatori hanno dimostrato che nel sangue di questi bambini erano presenti anticorpi diretti contro una particolare proteina del Rotavirus – che può scatenare l’insorgenza della celiachia – in alcuni casi già da dieci anni prima dell’insorgenza della malattia.
I Rotavirus sono piccoli virus ricoperti da un involucro detto capsidein cui è presente una proteina denominata VP7. “Abbiamo scoperto che i soggetti celiaci presentano anticorpi diretti contro un frammento della proteina Vp7 del Rotavirus e che questi anticorpi non sono presenti nei soggetti sani. Gli anticorpi diretti contro la proteina Vp7 del Rotavirus presenti nei soggetti celiaci riconoscono anche una proteina presente sulla superficie di tutte le cellule intestinali. Gli anticorpi anti-Vp7 interagendo con le cellule dell’intestino possono destabilizzare la barriera intestinale lasciando aperta una via di ingresso al glutine, contro il quale viene rivolta la risposta infiammatoria che tipicamente si sviluppa da parte del sistema immune dei soggetti celiaci”, ha spiegato Puccetti. “Durante lo studio, abbiamo inoltre osservato che gli anticorpi anti-Vp7 comparivano diverso tempo prima dell’esordio della malattia e prima degli anticorpi anti-transglutaminasi che vengono utilizzati per la diagnosi della celiachia. Abbiamo quindi messo a punto un test semplice e di facile esecuzione per prevedere l’insorgenza della malattia celiaca nei soggetti geneticamente predisposti”, ha continuato.
Ciò potrebbe dunque completamente rivoluzionare l’approccio alla malattia. “La diagnosi di celiachia oggi disponibile si basa sulla presenza nel sangue di particolari anticorpi diretti contro un enzima (Transglutaminasi) che agisce sul glutine, e su una biopsia eseguita con gastroscopia. Il nostro studio rappresenta quindi un importante passo avanti per una diagnosi precoce di celiachia e può essere particolarmente utile in caso di celiachia con sintomatologia atipica extraintestinale o nei casi di celiachia silente” ha chiarito Lorenzo Moretta, direttore scientifico del Gaslini. “Ricordiamo che la celiachia è una patologia subdola, che può portare danni notevoli ad un organismo in accrescimento, pertanto una diagnosi precoce è di particolare rilevanza”.
Con il test può dunque oggi essere possibile prevedere l’insorgenza della malattia celiaca nei soggetti geneticamente predisposti con largo anticipo rispetto ai test diagnostici convenzionali, con una semplice analisi del sangue, prima dell’esordio della malattia e prima della comparsa degli anticorpi anti-transglutaminasi. “Il test al momento è disponibile solo presso il nostro laboratorio di ricerca, ma potrebbe diventare in tempi brevi un kit diagnostico commerciale. Il test infatti è stato messo a punto in un formato che è facilmente adattabile anche a scopi commerciali”, ha spiegato Puccetti.
“Il test sviluppato dal professor Puccetti e collaboratori dimostra una volta di più come spesso le ricerche del Gaslini abbiano una ricaduta pratica rilevante per la diagnostica avanzata delle malattie pediatriche”, ha sottolineato Moretta. “Questo tipo di ricerca, di tipo traslazionale ha sempre caratterizzato l’attività scientifica del Gaslini, per tutti questi anni, ricordo a questo proposito che il Gaslini compie proprio oggi 75 anni dalla sua inaugurazione (che avvenne il 15 maggio 1938): la storia di una ricerca utile al malato coincide e sottende la lunga storia del Gaslini nelle sua eccellenza diagnostica, clinica, formativa e scientifica”.
Fonte: www.quotidianosanita.it
