Attendibilità superiore al 99 per cento grazie a uno screening genetico.
È stato annunciato più volte, ma è chiaro ormai che l’amniocentesi avrà un’importanza sempre più marginale nell’ambito dei test affrontati dalla donna in epoca pre-natale.
Da poche settimane è disponibile PrenatalSafe, il test del Dna fetale messo a punto da un laboratorio italiano che promette, con certezza quasi assoluta e con un semplice esame ematico della gestante, di individuare, attraverso l’analisi diretta del Dna fetale circolante nel sangue materno, la Sindrome di Down e altre alterazioni cromosomiche, come la Sindrome di Edwards (trisomia 18; 1 caso su 6 mila nati) e la Sindrome di Patau, (trisomia 13; 1 caso su 10mila). Ma anche la Sindrome di Turner (monosomia X), la Sindrome di Klinefelter e la Sindrome di Jacobs. Il test dà inoltre la possibilità di investigare altre anomalie cromosomiche oltre i 5 cromosomi tradizionali, verificando la presenza di alterazioni cromosomiche strutturali e sub-microscopiche, come la Sindrome DiGeorge, Cri-du-chat o Prader-Willi/Angelman.
“Anche il nostro centro, fino allo scorso anno, inviava i campioni ematici ai laboratori stranieri – afferma Francesco Fiorentino, direttore del Laboratorio Genoma – poi abbiamo deciso di investire consistenti risorse per acquisire know-how e strumentazione di ultima generazione, che ci hanno consentito di offrire alle gestanti un esame prenatale non invasivo tecnologicamente avanzato, il primo ad essere eseguito interamente in Italia e in Europa. Tutto ciò è stato possibile anche grazie a un accordo con la multinazionale leader nel sequenziamento di ultima generazione (NGS), con il quale è stato autorizzato l’uso dell’algoritmo SAFeR™, un brevetto di VERINATA Health / ILLUMINA, che consente di eseguire l’analisi bioinformatica dei dati”. Il test è stato validato con uno studio prospettico in cui sono stati investigate 1.637 gravidanze, “ottenendo il 100% di conferma dei risultati”.
“Le anomalie cromosomiche riscontrabili mediante diagnosi prenatale invasiva, che effettivamente arrivano alla nascita – spiega Francesco Fiorentino, direttore del Laboratorio Genoma – sono l’8.6%. Prenatalsafe è in grado di evidenziare il 91.4% di queste anomalie, in gravidanze che giungono a termine”. Dalle analisi condotte per lo studio prospettico, prosegue l’esperto, “sono state individuate 26 anomalie cromosomiche, successivamente tutte confermate al follow-up attraverso le tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, quali villocentesi ed amniocentesi. In tutti gli altri casi – conclude Fiorentino – abbiamo potuto dimostrate l’efficacia del PrenatalSafe, essendo nati sani, senza alterazioni genetiche, i bambini di tutte le gravidanze monitorate”.
PrenatalSafe è un test che si effettua dopo la decima settimana di gravidanza attraverso un prelievo di sangue materno, dal quale viene isolato il DNA fetale libero circolante, successivamente analizzato con il processo del sequenziamento massivo parallelo dell’intero genoma fetale, impiegando la tecnologia Next Generation Sequencing. Il test consente di rilevare la presenza/assenza delle più comuni aneuploidie fetali in gravidanza (cioè di quelle anomalie che si presentano sotto forma di variazione nel numero dei cromosomi rispetto al numero standard), con un grado di accuratezza che arriva al 99,9% per la Trisomia 21 (con un incidenza di falsi positivi e falsi negativi inferiore 0,1%) e al 99% per la Trisomia 18 e per la Trisomia 13 (1% di falsi negativi e 0,1% di falsi positivi).
Grazie all’analisi dell’intero genoma fetale, PrenatalSafe ha anche la possibilità di individuare diverse sindromi da microdelezione (anomalie dovute a perdita di tratti di cromosoma di dimensioni estremamente ridotte, non visibili al microscopio ottico con le tecniche di citogenetica tradizionale).
PrenatalSafe è eseguibile sia in caso di gravidanze singole che gemellari, anche se ottenute con tecniche di procreazione assistita. Il test è indicato quando l’età materna è avanzata (oltre i 35 anni), in caso di screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo, quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia, per tutte le gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva o quando ci sia un anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche, come suggerito dalle linee guida recentemente emanate dall’American College of Obstetricians and Gynecologist e dalla Society for Maternal Fetal Medicine.
Ma, spiega la genetista Marina Baldi, direttore della sezione di Citogenetica del Laboratorio GENOMA, “PrenatalSafe è adatto anche a donne sotto i 35 anni che, pur non avendo specifiche indicazioni al test, desiderano comunque conoscere lo stato di salute stato di salute del proprio bambino senza rischiare l’aborto da amniocentesi”.
Il test, prosegue l’esperta, “viene eseguito tramite un’analisi complessa di laboratorio che isola il DNA fetale dalla componente plasmatica del sangue materno durante la gravidanza, già dalla decima settimana di gestazione”. Grazie al sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma fetale, invece del sequenziamento mirato dei 5 cromosomi più comunemente alterati, precisa l’esperta, PrenatalSafe ha “maggiore affidabilità, perché ha una capacità più elevata di individuare le anomalie cromosomiche, riducendo il rischio di incorrere in falsi positivi e falsi negativi. Inoltre, l’esame consente di evidenziare altre anomalie cromosomiche meno comuni. I risultati che si ottengono sono espressi in termini chiari e definiti, come positivo o negativo, cioè di presenza o assenza delle anomalie cromosomiche nel feto, e non in termini di percentuali di rischio, come attualmente accade per alcuni test offerti da laboratori statunitensi”. PrenatalSafe “deve comunque essere sempre accompagnato da una consulenza genetica pre e post test”.
Al momento, precisano gli esperti, si tratta ancora di un test di screening, non di un test diagnostico, disponibile a Roma e in diversi centri privati italiani che poi inviano i campioni al centro referente della Capitale (al costo di 690 euro contro i 1000-1200 degli altri test sul mercato). In caso di positività, per confermare la diagnosi è quindi comunque necessario sottoporre la gestante ai test diagnostici invasivi come amniocentesi o villocentesi, servizi integrati gratuitamente in Prenatalsafe.
Fonte: italiasalute.it
